NIPT testi, anne adayının kanında dolaşan serbest fetal DNA'yı analiz ederek fetüste belirli kromozomal anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olan güvenli ve invaziv olmayan bir tarama testidir. Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi genetik bozuklukları yüksek doğruluk oranıyla saptayabilir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir ve sadece anne adayından alınan kan örneği ile gerçekleştirilir. Özellikle ileri yaş gebeliklerinde ve risk faktörleri taşıyan anne adaylarında önerilen bu test, kesin tanı koymaz ancak ileri tetkiklere ihtiyaç duyulup duyulmadığını belirlemede önemli bir rol oynar.
İçindekiler
NIPT Testi Nedir?
Non-invaziv prenatal test (NIPT), anne adayının kanında dolaşan serbest fetal DNA'ya (cffDNA) dayanarak fetüste bulunan belirli kromozomal anormallikleri tespit eden bir tarama testidir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir ve Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal bozuklukların belirlenmesine yardımcı olur.
Bu test, geleneksel tarama testlerine göre daha hassas olup invaziv olmadığı için bebek ve anne için herhangi bir risk oluşturmaz. Sadece anne adayından alınan kan örneği ile yapıldığından, amniyosentez veya CVS (koryon villus biyopsisi) gibi invaziv testlere oranla daha az risklidir.
NIPT Testi Kimlere Yapılır?
NIPT testi, gebelikte belirli kromozomal anormalliklerin tespitine yardımcı olabilmesi nedeniyle bütün anne adaylarına uygulanabilir. Ancak aşağıdaki gruplarda bulunan anne adaylarına özellikle önerilmektedir:
Anne adayının 35 yaş ve üzerinde olması.
Daha önce kromozomal bozukluklu bir gebelik geçirmiş olması.
Ailede genetik bozukluk öyküsü bulunması.
Ultrason taramalarında anormallik belirtileri tespit edilmesi.
Diğer tarama testlerinin (ikili veya dörtlü tarama testleri) anormal sonuç vermesi.
Her Hamile Kadın NIPT Yaptırmalı mı?
NIPT testi, riskli gebeliklerin belirlenmesinde ve invaziv testlere gerek olup olmadığı konusunda karar verilmesine yardımcı olur. Testin maliyeti ve bütün anne adayları için gerekliliği tartışmalı olmakla birlikte, özellikle yukarıda belirtilen risk faktörlerine sahip gebelerin yaptırması önerilir.
NIPT Testi Hangi Durumlarda Önerilmektedir?
NIPT testi genellikle aşağıdaki durumlarda önerilmektedir:
Daha önce kromozomal bozukluk içeren bir gebelik geçirmiş olmak.
Diğer tarama testlerinde anormal sonuç alınması.
Ultrason bulgularında anormalliklerin tespit edilmesi.
Ailede genetik hastalık öyküsü bulunması.
NIPT Testi ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilir?
NIPT testi, başta Down sendromu olmak üzere, aşağıdaki kromozomal bozuklukların belirlenmesine yardımcı olur:
Down Sendromu (Trizomi 21): En yaygın kromozomal anomali olup zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine neden olur.
Edwards Sendromu (Trizomi 18): Ciddi gelişimsel sorunlara yol açar ve genellikle yaşam süreleri kısadır.
Patau Sendromu (Trizomi 13): Ciddi doğuştan gelen anomalilere sebep olur ve yaşam beklentisi düşüktür.
Cinsiyet kromozomu bozuklukları: Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Triple X sendromu gibi hastalıklar da tespit edilebilir.
NIPT Testi Güvenilir Mi?
NIPT testi oldukça hassas bir tarama testidir ve yanlış negatif veya pozitif oranları geleneksel testlere göre çok daha düşüktür. Down sendromu tespitinde %99'a varan bir doğruluk oranına sahiptir. Ancak, kesin tanı koymaz, bu nedenle pozitif sonuç alan gebelere doğrulama için amniyosentez veya CVS gibi invaziv testler önerilir.
NIPT Testi Yaptırmanın Avantajları Nelerdir?
Güvenli ve invaziv olmayan bir testtir. Anne ve bebek için herhangi bir risk oluşturmaz.
Erken dönemde uygulanabilir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
Yüksek doğruluk oranına sahiptir. Diğer tarama testlerine göre daha hassastır.
Sonuçlar hızlı elde edilir. Genellikle 1-2 hafta içinde sonuç alınabilir.
Sıkça Sorulan Sorular
NIPT testi kaçıncı haftada yapılır?
NIPT testi, hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
NIPT testi güvenilir mi?
Evet, NIPT testi %99'a kadar doğruluk oranına sahiptir ancak kesin tanı için ek testler gerekebilir.
NIPT testi sonucu ne kadar sürede çıkar?
Sonuçlar genellikle 1 ila 2 hafta içinde elde edilir.
NIPT testi yaptırmak zorunlu mu?
Hayır, NIPT testi zorunlu değildir ancak riskli gebeliklerde önerilmektedir.
NIPT testi ile bebeğin cinsiyeti öğrenilir mi?
Evet, test ile bebeğin cinsiyeti %99 doğrulukla belirlenebilir.
Devlet hastanelerinde NIPT testi yapılır mı?
Bazı devlet hastanelerinde yapılmakla birlikte, sunulup sunulmadığı hastaneye göre değişebilir.
NIPT testi ne kadar sürede sonuçlanır?
Genellikle 1-2 hafta içinde sonuç alınır.
Your dissertation is the key to your academic success, but it’s also one of the most challenging projects you’ll ever undertake. If you need help structuring, researching, or writing, dissertation ghostwriter services can provide expert support. With professional assistance, you’ll receive a well-researched, high-quality dissertation tailored to your needs. Save time, reduce stress, and submit your work with confidence!